Enfisema pulmonar

Entender

Resumen

El enfisema pulmonar es una enfermedad pulmonar crónica, progresiva y estructuralmente irreversible, en la que se destruyen de forma permanente las paredes de los alvéolos y los tabiques fibroelásticos circundantes, lo que provoca un agrandamiento anormal y permanente de los espacios aéreos distales a los bronquiolos terminales. En la práctica, esto significa que el tejido pulmonar pierde su estructura natural esponjosa, con una enorme superficie de intercambio gaseoso, a favor de espacios aéreos menos numerosos, mucho más grandes y menos elásticos — lo que reduce drásticamente la superficie disponible para el intercambio de oxígeno y dióxido de carbono y debilita la «elasticidad» natural de los pulmones necesaria para una espiración eficaz.

El enfisema es una de las dos formas principales de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), que a menudo coexisten — la otra es la bronquitis crónica. En la mayoría de los pacientes con EPOC, ambas formas se superponen en distintas proporciones, y un enfisema puro y aislado, sin componente bronquítico, es relativamente raro. Esta distinción tiene importancia clínica: el enfisema domina el cuadro de destrucción tisular y pérdida de elasticidad, mientras que la bronquitis crónica domina el cuadro de tos crónica productiva y estrechamiento de las vías respiratorias por hipertrofia de las glándulas mucosas — en la práctica clínica, la mayoría de los pacientes presentan un cuadro mixto de ambos procesos.

El factor de riesgo dominante del enfisema pulmonar en el mundo es, con diferencia, el tabaquismo de larga duración — es responsable de la gran mayoría de los casos diagnosticados, y el riesgo aumenta proporcionalmente al número de años de tabaquismo y al número de cigarrillos fumados (los llamados paquetes-año). Otros factores de riesgo, más raros, incluyen la exposición prolongada a la contaminación atmosférica, al polvo industrial y al humo de la combustión de biomasa (particularmente relevante en países en desarrollo, donde cocinar con fuego abierto en espacios mal ventilados es una causa frecuente de enfisema en no fumadores) y el asma crónica mal controlada durante muchos años.

Sin embargo, existe una segunda causa, mucho más rara y a menudo omitida en las discusiones sobre el enfisema, de naturaleza puramente genética: el déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT). Se trata de un trastorno de herencia autosómica en el que las mutaciones del gen SERPINA1 provocan una producción insuficiente o una estructura anómala de la alfa-1-antitripsina — una proteína que protege el tejido pulmonar de las enzimas proteolíticas liberadas por los neutrófilos durante los procesos inflamatorios normales. En personas con déficit grave (genotipo ZZ), el enfisema se desarrolla notablemente antes que en la forma típica de la enfermedad relacionada con el tabaco — a menudo ya en la cuarta o quinta década de vida — y en los fumadores portadores de esta mutación, la enfermedad progresa aún más rápido y de forma más agresiva que en las personas sin esta carga genética. Clínicamente importante, el DAAT también puede causar enfisema en personas que nunca han fumado — un escenario clínico que siempre debería motivar a considerar una prueba de este déficit, especialmente ante un inicio temprano de la enfermedad o antecedentes familiares.

El cuadro clínico del enfisema suele desarrollarse muy lentamente, durante muchos años, y típicamente incluye disnea de esfuerzo progresiva (inicialmente perceptible solo con esfuerzo intenso, que con el tiempo limita incluso las actividades cotidianas), tos crónica (aunque menos marcada que en la bronquitis crónica dominante), reducción de la tolerancia al ejercicio y, en etapas avanzadas, el aspecto característico del «tórax en tonel» resultante de la hiperinflación pulmonar crónica causada por el aire atrapado debido a la pérdida de elasticidad tisular.

El diagnóstico se basa principalmente en la espirometría, que confirma una obstrucción de las vías respiratorias (relación FEV1/FVC reducida) que no se revierte completamente tras un broncodilatador, a diferencia del asma — este examen, su realización e interpretación se tratan en detalle en nuestro artículo sobre la espirometría. La tomografía computarizada de alta resolución (TCAR) de tórax muestra las zonas características de baja densidad (tejido pulmonar destruido) y permite evaluar la extensión y distribución de los cambios, lo cual es importante al considerar ciertas cirugías de reducción de volumen pulmonar en pacientes seleccionados.

¿A quién le resulta realmente útil este conocimiento? Principalmente a los fumadores actuales y exfumadores de larga duración con disnea progresiva, en quienes vale la pena considerar una espirometría antes de que los síntomas se vuelvan seriamente limitantes. Este conocimiento también es importante para las personas diagnosticadas con enfisema a una edad temprana, los pacientes enfisematosos no fumadores y las personas con antecedentes familiares de EPOC temprana — en estos grupos, medir el nivel de alfa-1-antitripsina es un paso diagnóstico que puede cambiar realmente el manejo posterior, incluida la posibilidad de un tratamiento sustitutivo específico para la causa, en lugar de solo un tratamiento sintomático.