Emphysème pulmonaire

Comprendre

Vue d'ensemble

L'emphysème pulmonaire est une maladie pulmonaire chronique, progressive et structurellement irréversible, dans laquelle les parois des alvéoles et les cloisons fibro-élastiques environnantes sont détruites de façon permanente, entraînant un élargissement anormal et durable des espaces aériens situés en aval des bronchioles terminales. En pratique, cela signifie que le tissu pulmonaire perd sa structure naturelle en éponge, offrant une surface d'échange gazeux immense, au profit d'espaces aériens moins nombreux, bien plus grands et moins élastiques — ce qui réduit drastiquement la surface disponible pour l'échange d'oxygène et de dioxyde de carbone et affaiblit l'« élasticité » naturelle des poumons nécessaire à une expiration efficace.

L'emphysème est l'une des deux principales formes de la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO), souvent coexistantes — l'autre étant la bronchite chronique. Chez la plupart des patients atteints de BPCO, les deux formes se superposent dans des proportions variables, et un emphysème pur et isolé, sans composante bronchitique, est relativement rare. Cette distinction a une importance clinique : l'emphysème domine le tableau de destruction tissulaire et de perte d'élasticité, tandis que la bronchite chronique domine le tableau de toux chronique productive et de rétrécissement des voies respiratoires dû à l'hypertrophie des glandes muqueuses — en pratique clinique, la plupart des patients présentent un tableau mixte des deux processus.

Le facteur de risque dominant de l'emphysème pulmonaire dans le monde est de loin le tabagisme de longue durée — il est responsable de la grande majorité des cas diagnostiqués, le risque augmentant proportionnellement au nombre d'années de tabagisme et au nombre de cigarettes fumées (paquets-années). D'autres facteurs de risque, plus rares, incluent l'exposition prolongée à la pollution atmosphérique, aux poussières industrielles et à la fumée de combustion de biomasse (particulièrement pertinente dans les pays en développement, où la cuisson sur feu ouvert dans des espaces mal ventilés est une cause fréquente d'emphysème chez les non-fumeurs) et l'asthme chronique mal contrôlé pendant de nombreuses années.

Il existe cependant une seconde cause, bien plus rare et souvent omise dans les discussions sur l'emphysème, de nature purement génétique : le déficit en alpha-1-antitrypsine (DAAT). Il s'agit d'un trouble à transmission autosomique dans lequel des mutations du gène SERPINA1 entraînent une production insuffisante ou une structure anormale de l'alpha-1-antitrypsine — une protéine qui protège le tissu pulmonaire des enzymes protéolytiques libérées par les neutrophiles lors des processus inflammatoires normaux. Chez les personnes présentant un déficit sévère (génotype ZZ), l'emphysème se développe nettement plus tôt que dans la forme typique, liée au tabac, de la maladie — souvent déjà dans la quatrième ou cinquième décennie de vie — et chez les fumeurs porteurs de cette mutation, la maladie progresse encore plus vite et plus agressivement que chez les personnes sans cette charge génétique. Cliniquement important, le DAAT peut aussi causer un emphysème chez des personnes n'ayant jamais fumé — un scénario clinique qui devrait toujours inciter à envisager un dépistage de ce déficit, surtout en cas de maladie à début précoce ou d'antécédents familiaux.

Le tableau clinique de l'emphysème se développe généralement très lentement, sur de nombreuses années, et comprend typiquement une dyspnée d'effort progressive (initialement perceptible seulement lors d'un effort intense, finissant par limiter même les activités quotidiennes), une toux chronique (bien que moins marquée que dans la bronchite chronique dominante), une tolérance à l'effort réduite et, aux stades avancés, l'aspect caractéristique du « thorax en tonneau » résultant de l'hyperinflation pulmonaire chronique causée par l'air emprisonné du fait de la perte d'élasticité tissulaire.

Le diagnostic repose principalement sur la spirométrie, qui confirme une obstruction des voies respiratoires (rapport VEMS/CVF réduit) ne se réversant pas complètement après un bronchodilatateur, contrairement à l'asthme — cet examen, sa réalisation et son interprétation sont traités en détail dans notre article sur la spirométrie. La tomodensitométrie thoracique haute résolution (TDM-HR) montre les zones caractéristiques de faible densité (tissu pulmonaire détruit) et permet d'évaluer l'étendue et la distribution des lésions, ce qui importe lors de l'examen de certaines chirurgies de réduction du volume pulmonaire chez des patients sélectionnés.

À qui ces connaissances sont-elles réellement utiles ? D'abord aux fumeurs actuels et anciens de longue date souffrant d'une dyspnée progressive, chez qui une spirométrie vaut la peine d'être envisagée avant que les symptômes ne deviennent sérieusement limitants. Ces connaissances sont également importantes pour les personnes diagnostiquées avec un emphysème à un jeune âge, les patients emphysémateux non-fumeurs, et les personnes ayant des antécédents familiaux de BPCO précoce — dans ces groupes, le dosage du taux d'alpha-1-antitrypsine est une étape diagnostique qui peut réellement modifier la prise en charge ultérieure, y compris la possibilité d'un traitement substitutif ciblant la cause plutôt qu'un simple traitement symptomatique.