#genetyka

Lipoproteina (a) [Lp(a)]

W przeciwieństwie do LDL czy trójglicerydów, poziom lipoproteiny (a) jest w ponad 80–90% zdeterminowany genetycznie — dieta i tryb życia mają na niego minimalny wpływ. To jedyny parametr lipidowy, który warto oznaczyć raz w życiu, nie okresowo.

Czy insulinooporność może występować bez nadwagi?

Tak — insulinooporność może wystąpić nawet u osób bez żadnego nadmiaru tkanki tłuszczowej, w tym trzewnej. Wyjaśniamy rzadsze, ale realne mechanizmy działające niezależnie od tłuszczu: warianty genetyczne szlaku sygnałowego insuliny, przewlekłe niedosypianie i przewlekły stres.

MTHFR — mutacja genu, co to znaczy?

Wariant genu MTHFR (C677T, A1298C) trafił do głównego nurtu marketingu zdrowotnego jako wyjaśnienie niemal każdego niespecyficznego objawu — od przewlekłego zmęczenia po "zablokowaną detoksykację". Rzeczywistość genetyczna jest dużo bardziej przyziemna: to jeden z najczęstszych polimorfizmów w ludzkim genomie, a główne towarzystwa genetyki klinicznej otwarcie odradzają jego rutynowe testowanie.

Hipercholesterolemia rodzinna: objawy, diagnostyka i leczenie

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) to jedna z najczęstszych chorób genetycznych: dotyczy mniej więcej 1 na 250-300 osób, a przez całe życie powoduje bardzo wysokie stężenie cholesterolu LDL. Przez lata przebiega bez objawów, więc pierwszym sygnałem bywa przedwczesny zawał u rodzica albo wynik lipidogramu powyżej 190 mg/dl. Wyjaśniamy, jak rozpoznaje się FH (skala Dutch Lipid Clinic Network, badanie genów LDLR, APOB, PCSK9), dlaczego tak ważne jest przebadanie krewnych, jak leczy się dorosłych i dzieci oraz co z ciążą.

21 października 2026